為進(jìn)一步完善出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò )，提升出生缺陷防治能力，改善優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)水平，國家衛生健康委辦公廳日前印發(fā)了《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》（下文簡(jiǎn)稱(chēng)《提升計劃》）。

《提升計劃》提出，要建立覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，更加完善的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò )，顯著(zhù)提升出生缺陷綜合防治能力。根據總體目標，《提升計劃》圍繞健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò )、加強人才培養、深化防治服務(wù)、聚焦重點(diǎn)疾病、提升質(zhì)量管理、強化支撐保障六個(gè)方向部署了重點(diǎn)任務(wù)。

“《提升計劃》的出臺關(guān)乎我國生育領(lǐng)域和人口與健康領(lǐng)域的高質(zhì)量發(fā)展?！敝心洗髮W(xué)教授、生殖醫學(xué)與醫學(xué)遺傳學(xué)家盧光琇說(shuō)。

《提升計劃》提出要優(yōu)化人才隊伍、提高專(zhuān)業(yè)能力。持續實(shí)施全國出生缺陷防治人才培訓項目，到2027年，全國完成1.5萬(wàn)名緊缺人才培養。關(guān)于深化防治服務(wù)，《提升計劃》從加強知識普及和健康教育、強化風(fēng)險因素預防控制、規范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、推進(jìn)新生兒疾病篩查和診斷治療等方面進(jìn)行部署。

盧光琇表示，技術(shù)水平與專(zhuān)業(yè)人員能力的不斷提高，是出生缺陷防治工作的重要抓手。多年來(lái)，我國醫師在出生缺陷預防與治療方面的專(zhuān)業(yè)能力不斷提升，此前很多認識不足的出生缺陷與疾病，如今都能夠被識別和預防治療。此外，我國出生缺陷的檢測技術(shù)也在提高，包括結構畸形的檢測、B超、彩超、磁共振等等，并且這些檢測技術(shù)在基層醫院也相應得到了推廣。

為了方便有需求的人群參與檢查，《提升計劃》在健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò )方面提出完善區域、省、市、縣防治機構設置。并且優(yōu)化婚前保健、孕前保健資源配置和服務(wù)供給，推進(jìn)婚前醫學(xué)檢查機構與婚姻登記場(chǎng)所就近設置方便群眾。

“我國正在建立健全更加完備的出生缺陷防治服務(wù)網(wǎng)絡(luò )?！北R光琇以一些地方近年來(lái)開(kāi)展的遺傳性罕見(jiàn)病綜合防控健康民生項目為例，認為這種“政府主導，群眾參與，社區篩查，核心醫院確診和生殖干預”的模式，能對罕見(jiàn)病等出生缺陷防控帶來(lái)十分良好的效果。

人民網(wǎng)“強觀(guān)察”欄目注意到，《提升計劃》聚焦于先天性心臟病、先天性聽(tīng)力障礙、唐氏綜合征、地中海貧血等重點(diǎn)疾病，為何要強調這些先天缺陷疾病的防治？

“出生缺陷種類(lèi)特別多，但是每一種疾病的發(fā)病率不同，所以重點(diǎn)把發(fā)病率比較高的，肢體致殘、致死比較嚴重的這一類(lèi)疾病優(yōu)先考慮，這類(lèi)疾病覆蓋人群較多，重點(diǎn)篩查能夠快速降低出生缺陷率，并以此為突破口，建立系統性篩查規范，帶動(dòng)相關(guān)延伸疾病的防治發(fā)展?！北R光琇解釋道。

事實(shí)上，我國出生缺陷防治工作已穩步推進(jìn)。8月23日中國殘聯(lián)舉行的第七個(gè)殘疾預防日新聞發(fā)布會(huì )公布數據顯示，2022年，全國婚前醫學(xué)檢查率和產(chǎn)前篩查率分別比2020年提高6.3和7.6個(gè)百分點(diǎn)，新生兒遺傳代謝病和聽(tīng)力障礙篩查率均達到90%以上。

根據《提升計劃》，到2027年，要把婚前醫學(xué)檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產(chǎn)前篩查率達到90%；新生兒聽(tīng)力障礙3個(gè)月內診斷率、6個(gè)月內干預率均達到90%；全國出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。

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